Introducción
El síndrome de obstrucción hemivaginal y anomalía renal ipsilateral (OHVIRA) o también llamado síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich es una rara malformación mulleriana que consiste en la presencia de útero didelfo, obstrucción hemivaginal y anomalía renal ipsilateral 1 , descrito inicialmente de manera parcial en 1922 2 . El compromiso renal se da por la relación morfogenética estrecha en el desarrollo de los conductos mullerianos y mesonéfricos en la novena semana de gestación 3 . Se estima una incidencia de 1 en 2000 o 1 en 28.000 casos 4 , 5 . El 40% de las anomalías mullerianas están asociadas con anomalías renales 6 . Se presenta a continuación el caso de una paciente 14 años con dolor pélvico crónico, hemorragia uterina anormal e infecciones urinarias a repetición.
Descripción del caso
Adolescente de 14 años remitida de la consulta ambulatoria de pediatría al servicio de genética con antecedentes, padres no consanguíneos, origen y procedencia de Popayán, producto de una gestación normal, sin complicaciones, sin exposición a tóxicos, con neurodesarrollo normal, diagnosticada por neuropediatría con migraña de difícil control en manejo con ácido valproico. No había requerido intervenciones quirúrgicas. Sin antecedentes familiares de anomalías congénitas. Se refirió al servicio de genética por historia de infecciones urinarias a repetición desde los 9 meses de vida, dolor pélvico crónico con sangrado uterino anormal desde los 12 años. Fue inicialmente tratada con progestágenos a los 11 años, sin mejoría de hemorragia uterina, por lo que se solicitó ecografía pélvica que mostró masa dependiente de útero, con hallazgo incidental de agenesia renal derecha. Se deriva a genética por estos hallazgos. Al examen físico sin facies dismórficas, genitales externos femeninos de tamaño y forma normal. Examen físico general sin otras anormalidades.
Evolución y resultados de pruebas
La gammagrafía renal confirmó agenesia renal derecha sin cambios cicatrízales. En la resonancia magnética de pelvis se reportó útero didelfo, vagina septada con oclusión y acumulación de material hemático en espacio lateral derecho (Figura 1). La prueba de embarazo monoclonal fue negativa, el antígeno carcinoembrionario-CEA <0,50 ng/ml (normal) y el antígeno de cáncer ovárico CA 125 en 20,8 U/ml (normal). Por los hallazgos de masa en útero, fue llevada a laparoscopia diagnóstica confirmando los hallazgos imagenológicos. Actualmente en proceso de autorización para septoplastia de vagina. Por el momento sin nuevos episodios de infección urinaria, pero con persistencia de hemorragia uterina anormal.
Consideraciones éticas
Este trabajo contó con el aval del comité de ética del Hospital Universitario San José de Popayán para la publicación del caso y tuvo en cuenta las normas vigentes sobre investigación en seres humanos, contempladas en la Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial y la Resolución 8430 de 1993 del Ministerio de Salud de Colombia. De igual manera se obtuvo el consentimiento informado de su tutora legal para la elaboración de historia clínica, recolección de datos e imágenes fotográficas y posterior publicación.
Discusión
La triada clásica del síndrome de OHVIRA consiste en: útero didelfo, obstrucción en hemivagina y agenesia renal ipsilateral 7 , pero pueden tener otras anomalías renales como anomalías ureterales, riñón pélvico, implantación de uréter ectópico, incluso en vagina 8 . El 65% del compromiso vaginal es derecho 6 , tal como lo presenta el caso. Generalmente los síntomas se presentan en la menarca, pero se han descrito casos en edades pre-púberes 2 . En las pacientes pre-púberes destacan síntomas como dolor abdominal e infecciones urinarias 9 . Pueden estar totalmente asintomáticos hasta edades de 40 o 50 años 10 . Este síndrome podría estar relacionado con los genes WNT, HOX y Nodal/Lefty los cuales intervienen en el desarrollo urogenital que a través de vías complejas conducen a la formación, patrón y lateralidad de las estructuras 11 . Sin embargo, el mecanismo exacto se desconoce.
La presentación clínica clásica es de pacientes post-púberes en los que se presenta dolor abdominal cíclico, relacionado con la menstruación 12 , sangrado vaginal irregular, hallazgos de masa vaginal con agenesia u otra anomalía renal 13 , 14 . Entre otras anomalías asociadas están la estenosis aórtica, los defectos septales, el páncreas anular y la fusión de vértebras lumbares 7 . En nuestro caso los síntomas predominantes fueron infecciones urinarias y hemorragia uterina anormal, con presentación pre y postpuberal respectivamente. Nos llamó la atención el tratamiento con hormonas para regular el ciclo menstrual sin imagen diagnostica al inicio. Por otra parte, en algún momento presento un sincope, pero no se estableció un diagnostico estenosis aortica por ecocardiograma realizado.
El diagnóstico es clínico e imagenológico. Inicialmente puede ser llevada a cabo ecografía pélvica abdominal por su disponibilidad y relativo bajo costo 15 , 16 . La resonancia magnética juega un papel importante en la caracterización el útero didelfo, la hemivagina obstruida y la agenesia renal ipsilateral. Son características de los hallazgos en la MRI la iso/alta Señal T1W y alta señal T2W que indican que la colección de líquido pélvico es contigua al endocérvix, junto con el útero didelfo y riñón ausente en el lado afectado 17 . Se han reportado casos con resonancia en 3D que mejoran la planificación quirúrgica 18 . Sin embargo, el gold estándar diagnóstico lo constituye la laparoscopia diagnostica como es el caso de nuestro paciente. No se requieren otros estudios adicionales.
Las complicaciones del síndrome de OHVIRA están dadas por la acumulación de líquido en la cavidad uterina y en el conducto vaginal que pueden llevar a hematocolpos, piosalpinx 17 y hasta choque séptico secundario por piocolpos 19 . Dadas las dificultades en el aseguramiento en salud, hasta ahora no ha sido posible corrección quirúrgica en nuestro caso. Afortunadamente no ha tenido las mencionadas complicaciones ni nuevos episodios de infección urinaria.
El manejo de estas pacientes debe ser multidisciplinario. Dependiendo del tipo de complicaciones se dará el tratamiento, generalmente quirúrgico en caso de abscesos y hematomas en útero. Se han utilizado técnicas de radiología intervencionista para drenaje de abscesos o hematomas en la hemivagina obstruida 20 . En algunas series se ha reportado que hasta el 16% de los pacientes pre-púberes con síndrome de OHVIRA requieren cirugía a los 31 meses por incremento de infecciones urinarias y distensión vaginal no controlada 8 .
En caso de ser necesaria, para la corrección definitiva se prefiere el abordaje laparoscópico. Los procedimientos más frecuentemente utilizados por esta vía son las septostomías vaginales y drenajes de hematomas.
Conclusiones
Los casos de anomalías mullerianas son poco prevalentes, pero suelen estar relacionadas con alteraciones renales debido a su origen embrionario, por lo que ante la presencia de hallazgos anormales morfológicos a nivel renal como en este caso, es importante realizar tamizaje de este tipo de patologías antes de que las pacientes lleguen a la pubertad, para evitar complicaciones. Es necesario recalcar la importancia de una anamnesis dirigida en casos de dolor pélvico crónico o hemorragia uterina anormal, realizar un examen físico completo que incluya área genital y una ecografía pélvica asociada a una ecografía renal para descartar complicaciones en el área urogenital a largo plazo.